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NOUVEL ARTICLE
La parole aux aidants
En début d’année s’est tenue la journée internationale des maladies rares, avec pour objectif principal de rendre visible ces maladies et de redonner la parole à ceux qui la vivent au quotidien : patients, famille, soignants et entourage.
C’est ainsi l’occasion de mettre en lumière ceux pour qui nous, soignants, œuvrons : nos patients mais également …
Posté en Novembre 2024
Tous nos articles
L’innovation dans les enzymothérapie et le dépistage génétique
Tandis que certaines maladies rares, telle l’amyotrophie spinale infantile, bénéficient des avancées majeures de la thérapie génique, la plupart des maladies métaboliques liées à un déficit enzymatique sont actuellement traitées par enzymothérapie de substitution (ERT). Les articles sélectionnés dans cette Newsletter témoignent des innovations dans le développement des ERT...
Posté en Juillet 2024
L’innovation dans les enzymothérapie et le dépistage génétique
Tandis que certaines maladies rares, telle l’amyotrophie spinale infantile, bénéficient des avancées majeures de la thérapie génique, la plupart des maladies métaboliques liées à un déficit enzymatique sont actuellement traitées par enzymothérapie de substitution (ERT). Les articles sélectionnés dans cette Newsletter témoignent des innovations dans le développement des ERT...
Professeur Karine Nguyen
Département de Génétique Médicale,
CHU de Marseille.
Posté en Novembre 2023
L’enzymothérapie recombinante
Chers collègues,
L’année 2023 marque le 30è anniversaire de la première enzymothérapie recombinante proposée dans la maladie Gaucher. Depuis les enzymothérapies recombinantes ont permis d’améliorer la prise en charge de 11 maladies lysosomales et, pour certaines d’entre elles, de modifier considérablement le pronostic évolutif de la pathologie…
Docteur Marc Fila
Service de néphrologie pédiatrique spécialisée
CHU arnaud de Villeneuve – Montpellier
Posté en mars 2023
L’accès aux médicaments orphelins, les réformes de santé
Docteur Eric Baseilac
Directeur Accès, Economie, Export LEEM
Les Entreprises du Médicament
Posté en avril 2022
Anticorps anti-médicaments, mythe ou réalité ?
L’essor de biothérapies ciblées a permis des avancées thérapeutiques majeures notamment dans le domaine des Maladies Rares. Une problématique a cependant émergé avec leur développement : une réponse immunitaire anti-médicament et plus particulièrement la formation d’anticorps anti-médicament (ADA)…
Docteur Wladimir Mauhin,
Médecine Interne, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon
Centre de référence des Maladies Lysosomales
Centre de référence des Infections osteo-articulaires complexes
Centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires (FAi2r)
Posté en janvier 2022
Médecine de précision : des maladies rares aux maladies complexes
La médecine de précision (MP) est un nouveau paradigme qui révolutionne la pratique médicale actuelle et modèle la médecine de demain. Elle aspire à placer le patient au centre du parcours de soins et repose sur l’intégration des données médicales et biologiques individuelles tout en tenant compte de la diversité interindividuelle…
Professeur Soumeya Bekri
Professeur des universités – Praticien Hospitalier
Chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen
Posté en mars 2021
Spéciale WORLDSymposium
Le coup d’envoi de la 17e édition du WORLDSymposium, un des plus grands rassemblements annuels mondiaux d’experts sur les maladies lysosomales, portait sur les tendances émergentes et dernières évolutions dans le domaine de la science fondamentale, du diagnostic et des traitements de ces maladies…
Docteur Julien Hogan
Chef de Service de Néphrologie – Transplantation – Hémodialyse pédiatrique
Hôpital Robert Debré, Université de Paris, Paris
Posté en février 2021
Spéciale Parcours de Soins
Depuis 2005, trois Plans Nationaux Maladies Rares ont été déclinés en 10 axes clés : Mieux connaître leur épidémiologie ; Reconnaître leur spécificité ; Développer l’information générale ; et la formation des professionnels de santé ; Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques ; Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge…
Professeur Brigitte Chabrol
Coordonnatrice plateforme d’expertise maladies rares,
et CRMR Hôpital d’Enfants, CHU Timone, Marseille
Posté en janvier 2021
Spéciale Innovation
Je suis ravi de vous adresser cette 3e Newsletter consacrée à l’innovation. Les réglementations Nationales et Européennes ont permis ces dernières années d’accroître le nombre de médicaments orphelins à fortes valeurs ajoutées, mais leurs couts restent toujours source de débat…
Docteur Pierre Bertault-Peres
Pharmacie Hôpital de la Timone, Marseille
Posté en septembre 2020
Spéciale Covid-19
Le laboratoire Chiesi, investit dans les thérapies orphelines depuis 10 ans et a lancé en Mars dernier cette Newsletter dédiée aux maladies rares. Dans ce deuxième volet né au cœur même de cette crise sanitaire COVID-19, un diagnostic et des initiatives, supportés par le réseau collaboratif des maladies rares, donnent des raisons d’espérer à tous les acteurs de la filière…
Professeur Michel Tsminaratos
Centre de Référence Maladies Rénales Rares Sorare, CHU de Bordeaux, Bordeaux
Posté en juin 2020
Transition des soins pédiatriques vers les soins adultes
Les maladies rares constituent un véritable enjeu de santé publique : plus de 7 000 sont actuellement connues concernant 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe. En majorité, ces maladies débutent dès l’enfance, donc chez les adultes de demain…
Professeur Jérôme Harambat
Centre de Référence Maladies Rénales Rares Sorare, CHU de Bordeaux, Bordeaux
Posté en avril 2020
Les avancées de la recherche génétique
Enfin ! Nous y sommes… presque ! Les avancées de la recherche à visée thérapeutique des quatre dernières décennies se concrétisent désormais par de véritables espoirs dans les maladies rares.
Professeur Cyril Goizet
Neurogénéticien – CHU de Bordeaux
Posté en mars 2020