Spéciale WORLD Symposium
Docteur Julien Hogan
Chef de Service de Néphrologie – Transplantation – Hémodialyse pédiatrique
Hôpital Robert Debré, Université de Paris, Paris
Le coup d’envoi de la 17ème édition du WORLDSymposium, un des plus grands rassemblements annuels mondiaux d’experts sur les maladies lysosomales, portait sur les tendances émergentes et dernières évolutions dans le domaine de la science fondamentale, du diagnostic et des traitements de ces maladies.
Cette Newsletter s’inscrit dans la vision de cette conférence en s’intéressant à des articles portant sur des nouveaux traitements aux résultats encourageant dans la prise en charge de la maladie de Fabry, à l’émergence de nouvelles méthodes reposant sur l’intelligence artificielle pour réduire l’errance diagnostique de patients atteints de maladie rare, ainsi qu’à l’importance de prendre en considération le profil du patient et sa qualité de vie pour le choix de la thérapie.
Je remercie le laboratoire Chiesi, œuvrant dans les maladies rares depuis plusieurs années, pour son investissement et ses actions au bénéfice des patients.
Docteur Julien Hogan
EVALUATION D’UNE NOUVELLE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE DANS LA MALADIE DE FABRY : RESULTATS DE L’ETUDE BRIDGE A UN 1 AN
Linhart, A. et al. Switching from agalsidase alfa to pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease: One year of treatment data from BRIDGE, a phase III open label study. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;129(2):S98–S99.
EDITION 2021 DU WORLDSymposium SUR LES MALADIES LYSOSOMIALES : UNE CONFERENCE VIRTUELLE
WORLDSymposiumTM 2021 Introduction. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;132(2):S2-S6.
L’INTELLIGENCE ARTIFICIELLE AU SERVICE DES MALADIES RARES : UN OUTIL POUR REDUIRE L’ERRANCE DIAGNOSTIQUE ?
Jefferies J.L., Spencer A.K., Warnock D.G., et al. Utilization of artificial intelligence to identify undiagnosed Fabry patients: Development of a validated machine learning model. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;132(2):S52.
PASSAGE D’UNE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE AU MIGALASTAT DANS LA MALADIE DE FABRY : PREMIERE EXPERIENCE EN COREE
Cheon C.K., Yoo SY. First experience of switching from enzyme replacement therapy to oral chaperone migalastat for treating Fabry disease in Korea. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;132(2):S24-S25