La parole aux aidants

Docteur Anne-Sophie Guemann
Centre de référence maladie héréditaire et métabolique, CHU de Lille
crédit : © sturti / Getty Images / iStock
Bonjour à tous,
En début d’année s’est tenue la journée internationale des maladies rares, avec pour objectif principal de rendre visible ces maladies et de redonner la parole à ceux qui la vivent au quotidien : patients, famille, soignants et entourage.
 C’est ainsi l’occasion de mettre en lumière ceux pour qui nous, soignants, œuvrons : nos patients mais également ceux qui vivent la maladie à leurs côtés, souvent appelés les « aidants », qui partagent, aiment, consolent, ajustent les traitements, ceux qui se rendent disponibles, soutiennent, et souvent endossent le rôle de soignants du quotidien. Ces aidants, qu’ils soient parents, conjoints, enfants ou amis, ont un rôle méconnu et invisible. Ils deviennent bien malgré eux des spécialistes de la maladie, des traitements, du quotidien et acquièrent une expertise de la prise en charge multiple et complexe.
Dans l’approche de la médecine des maladies rares, il apparaît essentiel de s’appuyer sur cette connaissance approfondie des aidants. Ainsi, les besoins prioritaires dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et de leur entourage peuvent être définis de manière plus qualitative, à la fois par les notions spécifiques de ce qui entre dans le fardeau ressenti, mais également dans les expressions positives employées par les patients et les aidants, concernant la maladie et sa prise en charge. N’oublions jamais que ce sont eux les héros du quotidien !
Bien que la notion de fardeau soit cruciale pour la gestion du quotidien et la qualité de vie, l’expertise des aidants ne s’arrête pas là. Aujourd’hui, plus que jamais, le diagnostic précoce des maladies rares est un enjeu fondamental pour débuter les thérapies spécifiques et de support. Il est crucial d’établir des drapeaux rouges sur certains mots employés par un entourage souvent démuni, pour reconnaître les signes d’une maladie encore non diagnostiquée.
De même, examiner les premiers échanges entre soignants, patients et entourage permet de fluidifier la communication dès les premiers instants, et ainsi de définir avec le plus de justesse possible, le projet de soin, ensemble.
Ce sont ces notions que je vous propose de parcourir, à travers les 4 articles de cette newsletter. En vous souhaitant une bonne lecture et une bonne réflexion.
Docteur Anne-Sophie Guemann

Mucopolysaccharidose type I, II et VI : une enquête qualitative pour évaluer les besoins des patients et leurs aidants.

Guffon N, Genevaz D, Lacombe D, Le Peillet Feuillet E et al. Understanding the Challenges, Unmet Needs, and Expectations of Mucopolysaccharidoses I, II and VI Patients and Their Caregivers in France: A Survey Study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022; 17(1):448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36564803/ 

Premier signes et symptômes de la leucodystrophie métachromatique : mieux reconnaitre les mots des aidants pour mieux diagnostiquer.

Eichler F, Sevin C, Barth M, Pang F, et al. Understanding Caregiver Descriptions of Initial Signs and Symptoms to Improve Diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 ; 17(1):370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36195888/

Développement d’un nouvel instrument pour mesurer l’impact de trois maladies lysosomales pédiatriques sur les aidants : le « caregiver impact questionnaire ».

Harrington M, Hareendran A, Skalicky A, Wilson H, et al. Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: development of the Caregiver Impact Questionnaire. Journal of Patient-Reported Outcomes.  2019 ; 23;3(1):44 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31338630/

Chez les adolescents atteints de la maladie de Fabry le retentissement de la maladie reste important malgré le traitement.

Bashorum L, McCaughey G, Evans O, Humphries AC, Perry R, MacCulloch A. Burden associated with Fabry disease and its treatment in 12–15-year-olds: results from a European survey. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022; 17(1):266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35840992/