La révolution du dépistage néonatal à l’ère de la génomique : promesses, preuves et responsabilités

La révolution du dépistage néonatal à l’ère de la génomique : promesses, preuves et responsabilités

Depuis plus d’un demi-siècle, le dépistage néonatal (DNN) constitue l’un des piliers les plus efficaces de la prévention en santé publique, permettant l’identification précoce de maladies rares graves avant l’apparition de symptômes irréversibles. Longtemps fondé sur des
approches biochimiques ciblées, ce modèle atteint aujourd’hui ses limites face à l’explosion des connaissances génétiques et au développement accéléré de thérapies de précision.
L’émergence du séquençage génomique à haut débit ouvre ainsi la voie à une transformation profonde du DNN, souvent qualifiée de véritable révolution.

Plusieurs projets pilotes internationaux ont démontré la faisabilité et l’intérêt clinique d’un dépistage génomique en première intention. Des études populationnelles en maternité montrent que l’intégration d’approches génomiques permet d’identifier un nombre significatif de maladies traitables non détectées par les stratégies conventionnelles, tout en conservant des performances acceptables en termes de faux positifs.

Parallèlement, des essais comme BabySeq ont apporté des données essentielles sur l’utilité clinique, l’acceptabilité et les impacts psychosociaux du séquençage chez le nouveau-né, soulignant la nécessité d’un accompagnement génétique structuré et équitable.

Chez les nouveau-nés gravement malades, l’apport du génome est encore plus manifeste. Les approches génomiques rapides augmentent significativement les taux de diagnostic,
réduisent l’errance médicale et améliorent l’équité d’accès au diagnostic, en particulier pour les populations historiquement sous-représentées. Ces données convergent avec les évolutions récentes des politiques publiques, notamment en France, où l’introduction de
maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale dans le programme national de DNN marque un tournant majeur vers un dépistage génétique de première intention.

Toutefois, cette révolution technologique soulève des enjeux considérables : définition de la notion d’« actionnabilité », gestion des variants de signification incertaine, consentement parental, gouvernance des données génomiques et soutenabilité des systèmes de santé. La transition vers un dépistage néonatal génomique ne pourra réussir qu’au prix d’une production rigoureuse de preuves, d’un cadre éthique robuste et d’une intégration harmonieuse entre innovation biomédicale et santé publique.

Dr Julien Van Gils