L’enzymothérapie recombinante
Docteur Marc FILA
Service de néphrologie pédiatrique spécialisée
CHU Arnaud de Villeneuve – Montpellier université
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Chers collègues,
L’année 2023 marque le 30è anniversaire de la première enzymothérapie recombinante proposée dans la maladie Gaucher. Depuis les enzymothérapies recombinantes ont permis d’améliorer la prise en charge de 11 maladies lysosomales et, pour certaines d’entre elles, de modifier considérablement le pronostic évolutif de la pathologie.
Nous proposons dans cette revue une mise au point sur les ERT actuelles disponibles dans les maladies lysosomales ainsi que les améliorations technologiques à venir qui permettront de proposer sous peu des ERT de nouvelles générations palliant aux principaux défauts des ERT actuelles (tolérance immunologique, biodisponibilité au niveau du système nerveux central) permettant ainsi de renforcer leur efficacité et leur tolérance.
Dans le cadre plus spécifique de la maladie de Fabry, l’étude de Van der Veen et al confirme l’intérêt de l’instauration précoce de l’ERT chez les patients présentant une forme classique de maladie de Fabry, donnée déjà suggérée dans plusieurs publications ayant conduit à une modification quant à l’âge proposé pour l’instauration de l’ERT en pédiatrie dans la dernière mise à jour du PNDS de la maladie de Fabry.
Enfin, le cas d’un fœtus atteint d’une forme sévère de maladie de Pompe ayant bénéficié d’une ERT in utero avec une évolution extrêmement favorable en post natal rapporté par Cohen et al amène une nouvelle perspective thérapeutique dans les maladies lysosomales.
En vous souhaitant une bonne lecture,
Docteur Marc Fila
UN NOUVEL ESSAI CLINIQUE CONFIRME L’INTERET DU TRAITEMENT PRECOCE PAR ENZYMOTHERAPIE DANS LA FORME CLASSIQUE DE LA MALADIE DE FABRY
van der Veen SJ, Körver S, Hirsch A, et al. Early start of enzyme replacement therapy in pediatric male patients with classical Fabry disease is associated with attenuated disease progression. Mol. Genet Metab 2022;135(2):163-169
CHEZ LES ADOLESCENTS ATTEINTS DE LA MALADIE DE FABRY LE RETENTISSEMENT DE LA MALADIE RESTE IMPORTANT MALGRE LE TRAITEMENT
Bashorum L, McCaughey G, Evans O, Humphries AC, Perry R, MacCulloch A. Burden associated with Fabry disease and its treatment in 12–15 year olds: results from a European survey. Orphanet J. Rare Dis. 2022;
17(1):266.
TRAITEMENTDES MALADIES LYSOSOMALES: THERAPIES DISPONIBLES ET INNOVATIONS FUTURES
Del Grosso A, Parlanti G, Mezzena R, Cecchini M. Current treatment options and novel nanotechnology-driven enzyme replacement strategies for lysosomal storage disorders. Adv. Drug Deliv. Rev. 2022; 188:114464.
UN FOETUS ATTEINT D’UNE FORME GRAVE DE LA MALADIE DE POMPE TRAITE AVEC SUCCES PAR ENZYMOTHERAPIE IN UTERO
Cohen JL, Chakraborty P, Fung-Kee-Fung K, et al. In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. N. Engl. J. Med. 2022; 387(23), 2150–2158.