l’Innovation dans les enzymothérapies et le dépistage génétiqueé

Professeur Karine Nguyen

Département de Génétique Médicale

CHU de Marseille

© Photo par RF_studio

Tandis que certaines maladies rares, telle l’amyotrophie spinale infantile, bénéficient des avancées majeures de la thérapie génique, la plupart des maladies métaboliques liées à un déficit enzymatique sont actuellement traitées par enzymothérapie de substitution (ERT).

Les articles sélectionnés dans cette Newsletter témoignent des innovations dans le développement des ERT. Les ERT ont de beaux jours devant elles, dans des maladies aussi graves que l’ASMD ou la gangliosidose à GM1. De plus, à l’heure où une réflexion est menée sur le dépistage néonatal génétique des maladies actionnables en France, le bénéfice d’une ERT précoce au stade pré-symptomatique constitue un espoir thérapeutique majeur dans la prise en charge de ces pathologies.

Je remercie le laboratoire Chiesi pour son engagement auprès des patients et des soignants impliqués dans la prise en charge des maladies rares.

Professeur Karine Nguyen

Au Japon, un vaste programme régional de dépistage néonatal révèle que la maladie de Gaucher pourrait y être plus répandue que précédemment estimée

Sawada T, Kido J, Sugawara K, et al. Newborn screening for Gaucher disease in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022;31,100850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35242582/

Une étude pré-clinique ouvre la voie vers un possible traitement par thérapie enzymatique substitutive de la gangliosidose à GM1 

Weesner JA, Annunziata I, Yang T, et al. Preclinical Enzyme Replacement Therapy with a Recombinant β-Galactosidase-Lectin Fusion for CNS Delivery and Treatment of GM1-Gangliosidosis. Cells. 2022;11(16):1-20. https://doi.org/10.3390/cells11162579

Bénéfices du diagnostic néonatal et du traitement précoce par enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe  

Rodriguez-Rassi E, Stafford G, Jung S-H,et al. Early initiation of ERT facilitated by newborn screening improves health outcomes among infantile Pompe disease patients in the US. Mol Genet Metab. 2023;138(2):107293. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.107293

Intérêt thérapeutique de la lysosphingomyéline plasmatique comme biomarqueur du déficit en sphingomyélinase acide 

Wasserstein M, Giugliani R, Jones S, et al. P349: Plasma lyso-sphingomyelin, biomarker for acid sphingomyelinase deficiency: Correlations with baseline disease and response to olipudase alfa treatment in clinical trials. Genet Med Open. 2023;1(1):100377. https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100377