La maladie de Fabry et les phénotypes cardiaques

Les progrès en imagerie cardiaque et l’approche multimodale ont permis d’affiner les différents stades de l’atteinte cardiaque dans la maladie de Fabry en particulier en diagnostiquant des atteintes de plus en plus précoces. L’utilisation de techniques d’imagerie avancées, comme l’échocardiographie et l’IRM cardiaque, joue un rôle essentiel dans cette évaluation.

Les deux études publiées par Nordin et al ont montré l’importance de l’IRM cardiaque pour identifier différents stades de l’atteinte myocardique et pour dépister des signes très précoces avant l’apparition d’une hypertrophie ventriculaire gauche. En plus de détecter l’hypertrophie ventriculaire gauche et la fibrose myocardique, l’IRM cardiaque permet d’identifier d’autres anomalies structurelles avec une grande précision. Les séquences de cartographie spécifiques, telles que le T1 et le T2 mapping, fournissent des informations détaillées sur la composition tissulaire du myocarde, permettant de détecter des dépôts de sphingolipides, la présence de fibrose et d’inflammation myocardique à un stade précoce. En complément de l’IRM, l’électrocardiogramme (ECG), et les biomarqueurs cardiaques, tels que le Nt-proBNP et la troponine, jouent également un rôle crucial dans l’évaluation de l’atteinte cardiaque. Le Nt-proBNP est un indicateur sensible de la pression intracardiaque et peut révéler une dysfonction cardiaque avant l’apparition de symptômes cliniques. La troponine, quant à elle, est un marqueur de dommage myocardique et peut indiquer une souffrance myocardique même en l’absence de signes cliniques évidents. Ces paramètres doivent être associés aux données cliniques et d’imagerie pour préciser au mieux le stade de l’atteinte cardiaque. L’étude publiée par Augusto et al, montre comment intégrer tous ces paramètres pour évaluer l’atteinte myocardique et dépister une atteinte cardiaque débutante. Enfin l’échocardiographie reste au premier plan dans l’évaluation de l’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry. Le travail récent publié par Meuci et al, présente une nouvelle approche échocardiographique utilisant des paramètres utilisés en routine clinique. Cette approche permet de classifier l’atteinte myocardique de la maladie de Fabry en quatre stades et de stratifier le risque de survenue d’évènements cardiovasculaires.

Les quatre études présentées dans ce numéro montrent l’importance d’une approche multimodale pour évaluer le stade de l’atteinte cardiaque dans la maladie de Fabry. Cette évaluation est essentielle pour une prise en charge optimale des patients. D’une part, elle participe à la stratification du risque de survenue de complications cardiovasculaires. D’autre part, elle permet de diagnostiquer précocement une atteinte cardiaque ou d’identifier la progression d’une cardiomyopathie déjà présente, deux situations pouvant faire initier ou modifier un traitement spécifique de la maladie de Fabry.

Je remercie le laboratoire Chiesi pour son soutien aux patients et soignants dans la prise en charge des maladies rares.