Médicine de Précision : des Maladies Rares au Maladies Complexes
Professeur Soumeya Bekri
Professeur des universités – Practicien Hospitalier
Chef de service du Laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen.
La médecine de précision (MP) est un nouveau paradigme qui révolutionne la pratique médicale actuelle et modèle la médecine de demain. Elle aspire à placer le patient au centre du parcours de soins et repose sur l’intégration des données médicales et biologiques individuelles tout en tenant compte de la diversité interindividuelle.
Les nouvelles technologies « omiques » permettent une meilleure caractérisation moléculaire des maladies et ainsi améliorent le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies. La MP permet d’établir un pont entre les maladies communes et les maladies rares qui représentent, par leur phénotype extrême, des modèles d’étude pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques dans les pathologies complexes.
La MP implique l’utilisation des données de santé massives et nécessite donc de fédérer des ressources humaines, numériques et technologiques pour créer de la valeur au profit du patient. L’accès libre, éclairé et responsable aux données est un pilier majeur de sa mise en œuvre. Toutefois, les enjeux éthiques et sociétaux, soulevés par ce nouveau concept, doivent faire l’objet d’un débat serein et constructif.
Merci au laboratoire Chiesi qui soutient cette Newsletter dédiée aux maladies rares et nous donne ainsi l’opportunité d’aborder ce sujet majeur.
Professeur Soumeya Bekri
UN PLAIDOYER POUR UNE SCIENCE EN ACCÈS LIBRE DANS LE DOMAINE DES MALADIES RARES
Rubinstein YR, Robinson PN, Gahl WA, et al. The case for open science: rare diseases. JAMIA Open. 2020; 3(3):472–86. https://doi.org/10.1093/jamiaopen/ooaa030
LA MEDECINE DE PRECISION POUR COMBATTRE LES MALADIES LYSOSOMALES
Pinto e Vairo F, Rojas Málaga D, Kubaski F, et al. Precision Medicine for Lysosomal Disorders. Biomolecules. 2020; 10:1110. https://doi.org/10.3390/biom10081110
UN NOUVEL OUTIL INFORMATIQUE POUR LE DEPISTAGE NEONATAL DE PRECISION DANS LES MALADIES LYSOSOSMALES
Minter Baerg MM, Stoway SD, Hart J, et al. Precision newborn screening for lysosomal disorders. Genetics in medicine. 2018; 20(8):847–54. https://doi.org/10.1038/gim.2017.194
L’ANALYSE METABOLOMIQUE NON-CIBLEE POURRAIT AMELIORER LE DIAGNOSTIC DES ERREURS INNEES DU METABOLISME
Liu N, Xiao J, Gijavanekar C, et al. Comparison of Untargeted Metabolomic Profiling vs Traditional Metabolic Screening to Identify Inborn Errors of Metabolism. JAMA Network Open. 2021; 4(7):e2114155. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)01806-2/fulltext