Les avancés de la recherche génétique
Professeur Cyril Goizet
Neurogénéticien – CHU de Bordeaux
Crédit photo © metamorworks / Getty Images / iStock
Enfin ! Nous y sommes… presque ! Les avancées de la recherche à visée thérapeutique des quatre dernières décennies se concrétisent désormais par de véritables espoirs dans les maladies rares. La thérapie génique n’est plus une utopie, qu’elle soit in vivo ou ex vivo, couplée ou non à de la thérapie cellulaire, qu’elle cible l’ADN (thérapie d’expression) ou l’ARN (oligonucléotides antisens, ARN interférence…).
Les progrès sont réels, visibles, parfois au-delà d’essais thérapeutiques en cours, comme en témoignent les résumés présentés ici.
Je remercie Chiesi pour son initiative de proposer une Newsletter régulière dédiée aux maladies rares, ce laboratoire Italien étant appelé à devenir un acteur important dans les maladies orphelines.
Professeur Cyril Goizet
DE NOUVELLES DONNEES CONFIRMENT L’EFFICACITE SUR 2 ANS DE LA THERAPIE GENIQUE D’EXPRESSION UTILISANT ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC DANS LE TRAITEMENT DE L’AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE
Al-Zaidy SA, Kolb SJ, Lowes L, et al. AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) for SMA1: Comparative study with a prospective natural history cohort. J Neuromuscul Dis. 2019;6(3):307–317.
REGENERATION D’UN EPIDERME HUMAIN ENTIER PAR CELLULES SOUCHES TRANSGÉNIQUES
Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, et al. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. 2017;551(7680):327–332.
RESULTATS ENCOURAGEANTS D’UNE NOUVELLE THERAPIE GENIQUE PAR OLIGONUCLEOTIDE ANTISENS DANS LA MALADIE DE HUNTINGTON
Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB, et al. Targeting huntingtin expression in patients with Huntington’s disease [Erratum in N Engl J Med. 2019 Oct 3;381(14):1398]. N Engl J Med. 2019;380(24):2307–2316.
THERAPIE GENIQUE INTRACEREBRALE CHEZ QUATRE ENFANTS ATTEINTS D’UNE MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE IIIB (OU SYNDROME DE SANFILIPPO IIIB)
Tardieu M, Zérah M, Gougeon ML, et al. Intracerebral gene therapy in children with mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome: an uncontrolled phase 1/2 clinical trial. Lancet Neurol. 2017;16(9):712–720.